Analyse Hypercholestérolémie (panel 1) : recherche de mutations sur les exons codants et les jonctions intron/exon (+/- 30pb) : recherche de mutations sur les gènes du récepteur des LDL (LDLR), APOB (régions impliquées dans l’hypercholestérolémie familiale), PCSK9, APOE (polymorphisme non rendu)
Nature du prélèvement
SANG
Type de tube
3 EDTA
Délai de rendu du résultat
> 3 mois
Laboratoire exécutant
Laboratoire des dyslipidémies, Dr Di Filippo, Centre de Biologie Est, Lyon
Commentaires
Diagnostic des hypo- et hypercholestérolémies génétiques.

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